Cam Kemik Hastalığı (OI) Nedir?

OI hastalığında kemik dokusundaki temel protein olan kollajenin yapımında genetik bir bozukluk nedeniyle kemik dokusu yapımında düzensizlik olur.Oluşan kemik dokusu dayanıksız, zayıf ve kırılgandır. Kemik kırılganlığı en önemli bulgudur.Bu bulgunun yanı sıra ilerleyen kemik şekil bozuklukları,işitme kaybı,mavi gözakı(sklera), diş ve dişeti bozuklukları gibi birçok ikincil bulgular eşlik edebilir. OI ile doğan bir kişi yaşamı boyunca bu hastalığı taşımak zorundadır.

Tanı ve Tedavi

Tanı klinik muayene, kan ve idrar tetkikleri, kemik grafileri ve kemik yoğunluk ölçümleri ile konulur. Genetik analizler ile hastalığın tipi ve kalıtım özelliği konusunda bilgi edinilebilir. OI tedavisi medikal, fizik tedavi ve ortopedik cerrahi eşliğinde multidisipliner bir çalışmayla yürütülmektedir. Bu hastalıkta damardan veya ağızdan kemik yıkımını önleyici tedaviler kullanılmaktadır. Bazı kırıklarda ortopedik cerrahi girişimler yapılabilmektedir. Ayrıca hastalar fizik tedavi ve rehabilitasyon ile de desteklenmelidir.